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La malattia di fabry: dal ruolo dei biomarcatori alla patogenesi

Attività formativa per:
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Mese inizio corso: 
Descrizione del congresso
2 - linee guida - protocolli - procedure.
Specifiche evento
Acquisizione competenze tecnico-professionali:La malattia di fabry è una malattia ereditaria del metabolismo dei glicosfingolipidi dovuta a un deficit di un enzima lisosomiale, l'alfa-galattosidasi a (gla). Il difetto enzimatico determina l'accumulo intracellulare di un substrato non degradato, la globotriosilceramide (gb3), nei tessuti e nel plasma con interessamento multiviscerale, che include cuore, reni, endotelio vascolare, sistema nervoso, occhi, sistema gastroenterico, sistema uditivo, sistema respiratorio e cute.
Acquisizione competenze di processo:Si tratta quindi di una patologia multisistemica la cui patogenesi è ancora poco conosciuta poiché i depositi di gb3 non sono direttamente correlati al danno di organo che caratterizza la patologia. La ricerca di biomarcatori nella malattia di fabry è costante per migliorarne la precoce identificazione ma anche per ottimizzare la gestione clinica dei pazienti affetti da questa patologia e monitorare l’efficacia delle terapie esistenti.
Acquisizione competenze di sistema:Questo meeting si propone di approfondire il ruolo dei biomarcatori e dei meccanismi patogenetici nella malattia di fabry. Negli ultimi anni sono stati descritti in questa patologia dei nuovi biomarcatori sia a livello tissutale che sierico e queste novità saranno riportate ed approfondite durante il meeting. Inoltre, il meeting affronterà il ruolo del reticolo endoplasmatico, dei mitocondri e dei meccanismi correlati all’infiammazione per la patogenesi della malattia di fabry.
Informazioni
Data:28/06/2024
Comune:Bologna
Azienda/Ente formativo:Korilu
Luogo di svolgimento:Ospedale Bellaria
Indirizzo:Via Altura 1
Crediti assegnati:10
Durata del corso (in ore):7
Quota di partecipazione:0 €

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