Negli ultimi anni la ricerca in ambito genetico è andata avanti velocemente ed ogni anno si scoprono nuove malattie e/o nuovi approcci terapeutici per malattie genetiche che fino a qualche anno fa erano ritenute “incurabili”. L’ottavo incontro “La genetica per il pediatra” rappresenta un importante appuntamento di formazione, confronto e condivisione per tutto il mondo pediatrico della nostra Regione. L’incontro si aprirà con un corso precongressuale dedicato alla gestione dello screening neonatale allargato(SNE) che vede coinvolti esperti di chiara fama nazionale sull’utilità ed i limiti e sull’impatto sulla salute del bambino e seguirà con la presentazione del nuovo modello organizzativo dello SNE in Calabria partendo dalle criticità emerse dai primi due anni di esperienza. Il Corso proseguirà con due sessioni, una dedicata all’importanza di segni clinici comuni che possono essere spia di malattie genetiche e la seconda dedicata a presentare come il laboratorio può aiutare a definire una diagnosi. La prima giornata ha, quindi, l’obiettivo di contribuire a dare delle indicazioni funzionali a ridurre il ritardo diagnostico di malattia ancora oggi estremamente lungo. La seconda giornata del meeting si aprirà con la presentazioni di malattie che oggi hanno un’opportunità terapeutica specifica che porterà a cambiare la loro storia naturale e proseguirà con 2 importanti letture, tenute da leader nazionali, in temi di ampia attualità quali “Il futuro della pediatria”e“L’impatto dell’intelligenza artificiale”. L’ultima sessione sarà un up-date dedicato alle malattie da accumulo lisosomiale, un capitolo della pediatria in grande espansione non solo sull’ampliamento dello spettro clinico, ma anche sulla necessità di fare una diagnosi precoce, addirittura in epoca neonatale, alla luce delle recenti opportunità terapeutiche disponibili. Il corso si concluderà con la discussione in aula, condotta da un esperto nazionale nel campo, di casi clinici endocrinologici peculiari che passano nei nostri ambulatori.