Acquisizione competenze di processo:In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell’iss, in italia si stimano oltre 90 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti, con una incidenza di oltre 19.000 nuovi casi. In questo scenario, le malattie rare cardiovascolari rappresentano circa il 15% e la loro reale prevalenza è attualmente sottostimata a causa dell’assenza di accertamenti adeguati e del ritardo diagnostico. Si tratta inoltre di malattie che in alcuni casi mettono a serio rischio la vita dei pazienti e che, quando causate da un difetto genetico, implicano l’attivazione di una rete di monitoraggio e programmi di screening rivolti all’intero ambito familiare.