Le varie forme di neurofibromatosi (NF1, NF2 e Schwannomatosi) rappresentano un gruppo eterogeneo di condizioni genetiche che interessano principalmente la cute e il sistema nervoso (centrale e/o periferico) ma anche diversi altri organi e apparati (es., occhio, cuore e apparato vascolare, apparato scheletrico). La loro frequenza è compresa tra 1/2.000 a 1/33.000 nella popolazione generale e complessivamente vi sono decine di migliaia di persone affette da neurofibromatosi in Italia oggi. Sono condizioni con predisposizione allo sviluppo di tumori (abitualmente benigni) dei vari organi e apparati interessati e di uno spettro assai variabile di malformazioni congenite. L’approccio diagnostico, terapeutico e assistenziale è ormai da tempo multi-specialistico. Lo scopo del presente congresso dell’Associazione Neurofibromatosi (ANF), alla sua sesta edizione in Italia, è quello di formare il personale sanitario e parasanitario e il personale specialistico non sanitario (es., psicologi, pedagogisti) e aggiornarlo nei percorsi diagnostici, nei protocolli terapeutici più moderni, oggi caratterizzati anche dall’impiego di farmaci biologici, e nelle procedure assistenziali. Le varie sessioni e le letture magistrali e speciali che caratterizzano questo congresso sono articolate in maniera da fornire le basi cliniche e biologiche delle varie forme di neurofibromatosi, aggiornare i partecipanti in merito ai progressi più recenti in questo campo e porre l’accento sui temi più controversi in letteratura e nella pratica clinica quotidiana (es., glioma delle vie ottiche, displasie scheletriche, disturbi neurologici e del comportamento, approcci scolastici e nuove strategie terapeutiche già sperimentate o in via di sperimentazione). A tal proposito sono stati invitati alcuni tra i massimi esperti internazionali e numerosi esperti nazionali divisi per settori e competenze professionali. Saranno discussi anche i temi più particolari quali i mosaicismi all’interno dei fenotipi clinici, le varianti cliniche e molecolari e le forme più frequenti opposte a quelle più rare. Il congresso rappresenta, infine, un momento d’incontro per le famiglie al cui interno vi sono persone affette da una di queste condizioni, e un momento d’incontro tra le persone con neurofibromatosi, i loro familiari e i medici stessi. Sono stati invitati a partecipare, e hanno aderito, tutti i rappresentanti italiani delle associazioni di familiari per la cura delle neurofibromatosi, e quindi questo potrebbe rappresentare un buon momento e un luogo d’incontro favorevole per tutte queste realtà.